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賴英明教授專欄
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植入前遺傳篩檢的染色體嵌合型異常胚胎可以植入嗎?

2018-04-11
試管嬰兒胚胎植入前切片作遺傳篩檢 (PGS), 是為了避免植入染色體異常的胚胎導致著床失敗,流產或生下先天異常嬰兒。但是檢查結果除了染色體正常與異常之外,還有介於兩者之間的嵌合型異常,也就是部份正常細胞與部份異常細胞夾雜在一起。通常嵌合型染色體異常胚胎都不予植入但是陸續有論文報告少數病人因為無正常胚胎可植入的情況下植入嵌合型染色體異常胚胎結果卻成功懷孕而且產下正常嬰兒。因此Munne等結合了美國英國西班牙意大利四個國家六個生殖中心利用次世代定序 (NGS) 作囊胚遺傳篩檢研究,針對只植入嵌合型囊胚,而且已經知道懷孕結果的病人分析,其結果發表在 Fertility Sterility七月份期刊。研究結果顯示只有植入染色體嵌合型囊胚者,仍然有53% 著床率,24% 的流產率和41% 的繼續懷孕率。不過依照嵌合型異常的輕重,例如: 異常染色體的多寡及異常細胞所佔的比例,其胚胎著床率會有差異,例如有三種以上染色體異常的嵌合型比單一染色體異常嵌合型,雙染色體異常嵌合型及染色體片段異常嵌合型的胚胎著床率要低很多 ( 10% 比50%, 45%及41% )。而染色體異常嵌合胚胎內異常細胞的比例,佔40-80% 的胚胎比起佔 <40% 的胚胎,其著床率低 (22% 比56%) ,異常細胞比率越高著床率越低。
 
從動物實驗發現嵌合型胚胎裡的正常細胞株長得快而異常細胞株長得慢,最後正常細胞株就取代了異常細胞株。此外胚胎切片時的囊胚是一顆球體,球殼的部份叫滋養外胚層,將來會發育成胎盤,球體的內部是內細胞團塊,才是將來發育成胎兒各器官組織的部位,但是遺傳篩檢切片時都是取外殼的滋養外胚層細胞來檢查,並不能代表真正的胎兒整體,因此才會有PGS檢查是染色體嵌合異常胚胎,植入後不但成功懷孕而且產下正常嬰兒的現象。
 
結論是染色體嵌合型異常胚胎可以植入,其成功懷孕的著床率會隨著嵌合異常細胞的比例增加而下降,還有多樣複雜三種以上的染色體異常也比只有兩種以下或只有片段異常的嵌合型異常胚胎著床率低。因此在沒有正常囊胚可以植入時,可以根據以上的原則挑選合適的染色體嵌合型異常的囊胚胚胎植入。
 
2017/07/10 賴英明醫師