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胚胎著床前基因檢測PGT

近年來胚胎著床前基因檢測技術蓬勃發展,在試管嬰兒臨床使用頻率也增加。根據美國2018年SART統計,在美國的試管嬰兒療程中有高達四成使用胚胎著床前基因檢測技術。
 
  1. 胚胎著床前染色體篩檢 (PGT-A) 這項技術以前稱為Preimplantation genetic screening胚胎著床前基因篩檢 (PGS) 它可以偵測全部23對染色體數量異常增減,大片段缺失和不平衡轉位.,適用對象包括高齡, 反覆性流產,反覆性著床失敗或嚴重男性不孕。
  2. 胚胎著床前基因診斷 (PGT-M) 主要適用於夫妻帶有致病的基因變異,會遺傳給小孩造成健康重大受損者,不過PGT-M只能針對已獲確認的單一致病基因作檢測,如果遺傳模式不確定或無法鎖定致病基因者則不適用。
  3. 胚胎著床前染色體結構重排檢測 (PGT-SR) 主要適用於夫妻因為染色體倒位,平衡轉位,和羅伯遜轉位而無法受孕,反覆性流產或有過胎兒異常者。
在試管嬰兒臨床使用最多的是PGT-A 因為它可以幫忙篩選出染色體正常的胚胎作植入,所以能夠增加活產率,減少流產率。而婦女隨著年齡增加卵子越加老化 胚胎染色體異常率就會增加,例如35歲-37歲者 胚胎染色體異常率為54%;而大於45歲者胚胎染色體異常率則為 90%。
根據Fertility Sterility 2020 Oct研究報告 小於35歲的婦女作PGT-A的累積活產率低於未作PGT-A的婦女,而35-37歲的婦女作PGT-A與未作PGT-A的婦女相比較其累積活產率與流產率則是沒有差別。
但是如果是38-42歲的婦女作PGT-A其累積活產率(60%)與年輕婦女小於37歲者(64%)相同。
綜上所述如果不是因為適應症而作PGT-A,對於小於37歲的婦女並沒有好處,至於42歲以上的婦女,雖然PGT-A可以篩選出染色體正常的胚胎植入,以減少流產率,但是因為高齡以致於卵子稀少老化,可能需要很多次的取卵療程才有一個胚胎可以植入,甚至有可能因為得不到正常胚胎植入,而延遲甚至錯過受孕的時機。這些都是作PGT-A之前必須好好諮詢分析的。